Diagnóstico preimplantacional

Si existiera la posibilidad de que pudieras transmitirle una enfermedad fatal a tus hijos, ¿qué harías? Muchas personas eligen no tener hijos y algunas llegan al punto de someterse a una histerectomía o vasectomía para asegurarse que esto no llegue a pasar. Otras eligen usar la tecnología disponible. En este caso, las parejas, que pueden ser perfectamente fértiles, se someten a un tratamiento de fertilización in vitro. A los embriones que se produzcan se les realizan pruebas diagnósticas, llamadas diagnóstico genético preimplantacional, para determinar si tienen el gen en cuestión y se transfieren únicamente los que no lo tengan.

 

Los procedimientos que implica este análisis son el tratamiento médico de la mujer para estimular los ovarios, lo que permite que se ovule más de un ovocito. Luego, se extraen los ovocitos, se fertilizan usando espermatozoides frescos o congelados, y se dejan crecer a los embriones durante tres días. Los embriones comienzan con dos células y se van dividiendo, a los tres días en promedio tienen ocho células. Una o dos de esas células se extraen del embrión, y el código genético se estudia para determinar si el gen en cuestión está presente.

 

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Los casos en que se recomienda este tipo de análisis incluyen edad “avanzada” de la madre (léase más de 35 años), que uno o ambos progenitores sean portadores de un defecto genético, o, también, mujeres que hayan sufrido varios abortos espontáneos donde se haya detectado que la causa de la muerte del embrión o feto fue genética. Las enfermedades genéticas que se pueden detectar por este medio incluyen fibrosis quística, anemia de células falciformes, hemofilia, distrofia muscular, problemas cromosómicos y otras.

 

Entre las ventajas de este proceso está que se puede evitar que se realice una amniocentesis o biopsia de vellosidad coriales de un embrión ya implantado que llevaría a tomar la decisión de abortar o no (en los lugares donde sea permitido). Además, tanto la amniocentesis como la biopsia de vellosidades coriales tienen un cierto riesgo de producir aborto, cosa que también debe tomarse en cuenta. Con el diagnóstico preimplantacional, las parejas en alto riesgo y sobre todo, mujeres que han pasado ya por abortos espontáneos recurrentes pueden iniciar un embarazo sabiendo que tiene mayores posibilidades de ser exitoso. Se reduce el tiempo necesario para tener un bebé sano, lo cual se vuelve más importante para mujeres “añosas”.

 

Los puntos en contra incluyen que se deben necesariamente producir más embriones de los que se implantarán, así que varios embriones se desecharían o se congelarían por tiempo indefinido. Esto, sin embargo, se realiza en varios países aún en el caso de padres completamente libres de enfermedades genéticas y es un punto muy controversial en casi todo el mundo. Y, por otra parte, el diagnóstico no es completamente fiable. Es posible que esas ocho células del embrión no tengan una información genética idéntica, así que es factible que se estudie una célula sin el gen y se deje una célula que sí lo tenga. De hecho se recomienda realizar otro estudio durante el embarazo para determinar que el feto esté efectivamente libre del gen.

 

Este proceso, si bien resulta una maravilla para aquellas personas que tienen un alto riesgo de transmitir una enfermedad fatal, es una caja de Pandora. Por ejemplo, ¿en qué casos se puede decir que es éticamente responsable no permitir que un bebé nazca? ¿Qué pasa con los genes que sólo incrementan el riesgo de padecer cierta enfermedad o trastorno? ¿Qué pasa con aquellas parejas que por razones sociales o personales simplemente quieren poder elegir tener un hijo o una hija? Las asociaciones médicas indican que se deben usar para enfermedades para las cuales no hay cura ni un tratamiento que minimice sus efectos, pero igualmente lo permiten en casos menos severos donde la presencia del gen no “garantiza” que se vaya a padecer equis enfermedad, sino que solamente eleva el riesgo. Además, a falta de lineamientos rígidos, se dan casos de elección de sexo: se estima que de 27,000 análisis que se realizaron a nivel internacional, un 2% fue para elegir el sexo del bebé. Es decir, hay casos de prevención de enfermedades muy severas que causan síntomas devastadores y que producen la muerte tras una agonía dolorosa, pero también puede prestarse a casos que pueden considerarse frívolos.

 

Otras opciones existentes para esas parejas incluyen el adoptar un niño(a), realizar otro tipo de tecnologías reproductivas, como la inseminación artificial con semen de un donador, en caso que el padre sea quien es portador del gen que se quiere evitar; fertilización in vitro con un ovocito de una mujer sin defectos genéticos, cuando la madre es la portadora; o, inclusive, la “adopción” de un embrión que fue producido por parejas con problemas de fertilidad pero no genéticos, y que no fue transferido a la madre biológica.

 

¿Conoces a alguien que haya elegido no tener hijos debido a una enfermedad genética?

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Archivado bajo Embarazo, Fertilizacion, genetica, Infertilidad

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