Nuevo método de detección para el síndrome de Down y otros trastornos

El síndrome de Down es un trastorno genético donde hay tres cromosomas 21, en lugar de dos (los humanos tenemos 23 pares en total). Un factor de riesgo es la edad de la madre: es mucho más factible que un bebé tenga síndrome de Down si la madre es mayor a los 35 años. Pero como las mujeres más jóvenes tienen una fertilidad más alta, se estima que un 80% de las personas con síndrome de Down nacieron cuando sus madres eran menores a los 35 años.

 

Las personas con síndrome de Down tienen facciones muy características, con los ojos ligeramente rasgados y más separados, además de una estatura más baja y bajo tono muscular. Además tienen mayor riesgo de padecer varios trastornos, como defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, Alzheimer, leucemia infantil y enfermedades de la tiroides. Finalmente, muestran retrasos en su desarrollo cognitivo, normalmente leves a moderados. Aunque en algunos casos los problemas congénitos son muy agudos, sobre todo los cardiacos, muchas de estos problemas y enfermedades son tratables y la expectativa de vida de una persona con síndrome de Down es actualmente de 60 años en EEUU (era de 23 años en 1983).

 

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Durante el embarazo se pueden evaluar varios factores que son considerados marcadores del síndrome y se pueden detectar por ultrasonido o análisis de sangre. Entre los marcadores están un fémur corto, transparencia nucal (en el área de la nuca hay un espacio que se ve como un pliegue, se mide lo que se ve negro), poca o nula osificación nasal (o sea, que no se vea bien formado el hueso de la nariz), que se vea sólo una arteria umbilical (en lugar de dos) así como otros hallazgos en la imagen de ultrasonido. El ultrasonido se puede realizar entre las semanas 11 y 13 de embarazo. Los marcadores en la sangre de la madre son la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana. Los marcadores no son prueba definitiva, ya que hay muchos falsos positivos y pueden ser señal de otros trastornos, además de que pueden estar presentes en niños sanos. Por lo tanto, si alguno de los marcadores está presente y los padres quieren realizar estudios más fiables, lo único que había disponible hasta ahora era el estudio del líquido amniótico (amniocentesis), que también puede detectar enfermedad de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular, espina bífida y anencefalia, entre otros. La amniocentesis se realiza entre la semana 15 y 18 del embarazo y puede ocasionar un aborto en aproximadamente un 0.5% de las mujeres. Si uno desea realizar estudios antes, se puede realizar otra prueba, la de vellosidades coriónicas, que tiene un riesgo ligeramente más elevado de aborto y se puede realizar a las 10-12 semanas de embarazo. Esta prueba no detecta anencefalia ni espina bífida, pero sí muchísimos otros trastornos (más de 200), incluyendo el síndrome de Down.

 

Dado que los marcadores dan muchos falsos positivos, muchas de las pruebas de amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica son realmente innecesarias, y dado que conllevan un riesgo, era importante encontrar pruebas más fiables que no fueran invasivas.

 

Un nuevo examen de sangre de la madre utiliza el DNA del feto, que está presente en la corriente sanguínea de la madre. Un estudio reciente mostró que este examen es mucho más fiable que los exámenes existentes. A los exámenes se les califica con un “valor positivo de predicción”, es decir, la fiabilidad de que el examen realmente detecte un trastorno. Para el síndrome de Down, se encontró que es diez veces más eficaz que los marcadores existentes (45.5% en lugar de 4.2%). Aun así no es una prueba definitiva, pero habría diez veces menos mujeres sometiéndose a exámenes invasivos sin necesidad.

 

Estos exámenes están rodeados de controversia, por una parte porque permitirían a los padres no sólo prepararse psicológica, emocional y económicamente para criar a un niño con necesidades especiales, sino que daría opción a que consideraran el aborto, en donde sea legal en base a ciertas enfermedades o trastornos en el bebé. Y por otra parte, se abre la puerta a conocer otras características del bebé, como el sexo, lo cual también podría ser un factor para abortar a un bebé en ciertas sociedades donde un sexo es preferido (normalmente el varón).

 

¿Conoces a personas cuyo hijo o hija tiene síndrome de Down? ¿Cómo ha sido su experiencia?

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Archivado bajo Fertilizacion, genetica

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